كشفت باحثة بجامعة الخليج العربي الأسباب المؤدية إلى فقدان الوظيفة الهرمونية، ومن ثم الإصابة بمرض التورم الكلسي من خلال بحث قدمته خلال مشاركتها في المؤتمر العالمي السادس للأمراض الوراثية الذي استضافته مؤخرا دولة الكويت تحت رعاية وزير الصحة الكويتي الدكتور علي العبيدي، وحمل عنوان «الجينات وتفاعلها مع الصحة العامة». واستعرضت طالبة الدراسات العليا بقسم علوم الحياة بكلية الدراسات العليا بالجامعة سارة العفاسي أسباب تأثير الطفرات الجينية على هرمون FGF23 التي تتسبب في تغيير تركيب وبنية هذا الهرمون والتأثير على وظائفه في الجسم، ما يؤدي إلى الإصابة بمرض التورم الكلسي، موضحة للمشاركين في المؤتمر أهداف البحث وكيفية التعرف على هذه الطفرات الجينية ومسبباتها ودراستها لإيجاد علاج هرموني ناجع لهذا المرض مستقبلا. وقالت إن المؤتمر الذي شاركت فيه نخبة من العلماء من أمريكا وبريطانيا وألمانيا وآيرلندا وفرنسا وإيطاليا والسعودية وقطر والأردن بحث آخر التطورات المتسارعة في علم الجينات الوراثية ذات الآثار الإيجابية على الرعاية الصحية وطرق التشخيص والعلاج في المنطقة، مشيرة إلى أنها قدمت محاضرة بعنوان «التغييرات البنيوية الناتجة عن الطفرات الجينية المسببة لفقدان الوظائف الهرمونية لبروتينFGF23». يذكر أن المؤتمر ناقش من خلال 14 جلسة علمية وورشة عمل طبيعة الطب الشخصيK لما لعلم الجينات الوراثية من تطورات متلاحقة تؤثر على صحة الإنسان، وبحث عن تطبيقات العلاج والأدوية المتعلقة بالجينات التي تهتم باكتشاف علاج الأمراض الوراثية الشائعة، مستعرضا بعض البرامج المطبقة في الدول المتقدمة وطبيعة أمراض العضلات والأعصاب الوراثية والخلل في التمثيل الغذائي.