فتاة أميركية تعيش محبوسة داخل هيكل عظمي إضافي

  • 1/4/2017
  • 00:00
  • 4
  • 0
  • 0
news-picture

تعاني فتاة أميركية تدعى جاسمين فلويد من متلازمة الرجل الصخرة، أو ما يعرف بخلل التنسج الليفي المعظم المترقي، والتي تجعلها تمتلك هيكلاً عظمياً ثانياً ليحاصرها داخل جسدها ويمنعها من الحركة. وذكر موقع «سي أن أن» أنه مع مرور الوقت تحولت العضلات والأربطة والأوتار والأنسجة الضامة في جسد جاسمين إلى عظام، كما لو أنها تحولت إلى هيكل عظمي ثان. ويعد هذا المرض من أندر الأمراض الوراثية، والأشد تسبباً للإعاقة لمن يعانون منه. ويوجد 800 حالة إصابة مؤكدة حول العالم، وفقاً للجمعية الدولية لخلل التنسج الليفي المعظم المترقي، وجاسمين واحدة من 285 حالة مسجلة في الولايات المتحدة الأميركية. وذكرت جاسمين أن إصابتها بالمرض أمر مرعب، إذ أنها لا تستطيع السيطرة عليه، موضحة أنه يحاول الاستيلاء على جسدها، فهي لا تستطيع وضع كفيها على كتفيها أو تحريك رقبتها. ويعرف أصدقاء جاسمين وأهلها أنه يجب عليهم الجلوس عند جانبها الأيمن، لأنها لا تتمكن من النظر إلى الجانب الآخر من دون أن تغير وضع جسدها بالكامل، إضافة إلى أنها تعاني ألماً بالغاً من أجل التقاط ما يسقط منها على الأرض بسبب العظام التي تنمو في ظهرها. ووصل المرض إلى نصف وجهها الأيمن في هذا الصيف مؤدياً إلى إغلاق فكها، ليمنعها من تناول أي طعام يتطلب منها فتح فمها لأكثر سنتيمتراً واحداً. يُذكر أن السبب وراء نمو العظام قد يعود إلى التعرض لصدمة أو سكتة دماغية أو السقوط، وقد يكون السبب مجهولاً تماماً. ويرجح الخبراء أن تستيقظ جاسمين فاقدة القدرة على تحريك أي مفصل في جسدها، مشيرين إلى أن كل انتكاسة تتعرض لها تزيد من ألمها ليزداد في كل مرة بدرجة 10 على مقياس الألم. ولتهدئة الألم تتناول جاسمين عقاقير مسكنة، إلا أنها لم تعد تجدي نفعاً في تسكين نوبات الألم الشديدة التي تنتابها. وتعرف جاسمين أن ببلوغها الثلاثين سيتعيّن عليها الاعتماد على كرسي متحرك، وربما لن يمكنها مغادرة المنزل مع مرور الوقت. وبدأ الأمر مع جاسمين بظهور نتوء بحجم حبة البازلاء على إصبع قدمها الكبير عندما كانت طفلة. وأوضح طبيب الأطفال والديها جون وروجين أن الأمر لا يستدعي القلق أبداً، إلا أن الأمر تفاقم أكثر عند وصولها إلى 10 أشهر، إذ بدأت تظهر كتل صغيرة أخرى في جمجمتها وعمودها الفقري. عادت الأسرة إلى الطبيب مرة أخرى، وكانت لديه عدة تخمينات في شأن حالها، ولكن الفتاة بدت بصحة جيدة، لذلك واصلت الأسرة حياتها ولم تُعِر الأمر مزيداً من الاهتمام. لكن في خريف عام 1998 بدأت جاسمين تشكو من آلام في رقبتها أثناء الذهاب إلى المدرسة، وظنت أمها أنها نامت في وضع خاطئ. ورجح الأطباء الذين زارتهم جاسمين إصابتها بداء لايم، والسرطان، والصعر (انفتال العنق)، إلا أن أحد الأطباء في مدينة هاردفورد في الولايات المتحدة أكد أن الفتاة تعاني خلل التنسج الليفي المعظم المترقي. كانت الفتاة مجبرة طوال الوقت على ارتداء خوذة في المدرسة، إذ إن من حولها كانوا يخشون لمسها خوفاً من نمو مزيد من العظام. وفي محاولة لرفع الوعي حول هذا المرض الغريب، بدأ بعض أفراد العائلة بعمل بطاقات معايدة والإشارة إلى المرض من خلالها. وأعلن الطبيب فريدريك كابلان وزملاؤه الباحثون في كلية الطب في جامعة بنسلفانيا في أبريل (نيسان) 2006، أنهم عثروا على الجين المسبب للمرض. وأوضح كابلان أنه واحد من بين ستة بلايين جين وراثي يسبب المرض لـ 97 في المئة من الحالات المصابة. وبالتعرف على هذا الجين الوراثي، تمكن العلماء من التعرف على البروتين الذي يجري ترميزه في الجين، وهو الإنزيم الذي يتفاعل أساساً لتشكيل العظام. وتابع، أنه عادة ما يعمل هذا الإنزيم في حال الإصابة بكسورليعيد بناء العظام، وفي حالة المرضى الذين يعانون هذا الخلل، يكون الإنزيم نشيطاً ويتم إنتاجه طوال الوقت، مضيفاً أن العظام التي تتشكل تكون عظاماً طبيعية في شكل ممتاز. يعمل فريق كابلان وغيره من العلماء على تطوير الأدوية التي يمكنها وقف نشاط هذا الإنزيم، إلا أن الأمر ليس سهلاً، إذ إن البحوث الخاصة بالأمراض النادرة محدودة للغاية. ومن المفارقات، أن أخذ عينة الإصابة بورم خبيث من الطفل المصاب بهذه المتلازمة بواسطة إبرة، يساهم في تفاقم المرض، إذ يؤدي إلى مزيد من نمو العظام، ويكون بمثابة صدمة للجسم مثل السقوط أو السكتات الدماغية.

مشاركة :