في هذه الزاوية، ننقل إليكم إجابات خبراء اختصاصيين عن أسئلة متنوعة تتعلق بالصحة العامة أو الرشاقة أو الريجيم أو حتى أسلوب الحياة.• س: ابنتي عمرها سنتان وبضعة أشهر قليلة. ويُحزنني أنه قد تم حديثا تشخيص إصابتها بأحد اضطرابات النمو، وهو الاضطراب الذي أخبرني الأطباء بأنه يعرف باسم «متلازمة تيرنر»، لكنهم لم يشرحوا لي سوى القليل عنه. فما طبيعة وأعراض هذه المتلازمة؟ وما مخاطرها؟ وهل هي وراثية المنشأ؟ وهل لها علاج؟ ج: «متلازمة تيرنر» هي عبارة عن اضطراب كروموزومي يصيب الإناث فقط، وتحديدا اللواتي يولدن وفي خلاياهن نقص أو انعدام للصبغ X الذي يتألف من نسختين في الحالات الطبيعية حيث يكون لدى الأنثى زوجين مقترنين من الكروموزومات (XX ). وتحصل الإصابة إما عندما يكون لدى الأنثى كروموزوم X واحد، واما أن يكون لديها كروموزومين X لكن أحدهما ناقص أو مشوه التكوين. لكن الوراثة لا تلعب دوراً في الإصابة بهذه المتلازمة، التي ما زالت غير معروفة الأسباب حتى الآن. ومن بين أبرز أعراض هذه المتلازمة: قصر القامة عموما، مع قصر الرقبة على وجه الخصوص. كما أن طبقات الجلد في منطقة ما بين الكتفين والرقبة تكون بارزة، وتكون جفون العينين مترهلة بعض الشيء، كما تكون الأذنين في موضعين أسفل مما هو معتاد لدى الإنسان الطبيعي. وداخليا، قد لا تكون مبايض الأنثى المصابة في وضعها الطبيعي. وفي بعض الحالات لا تظهر على المصابة علامات البلوغ عندما تكبر. كما قد تظهر لاحقا أعراض مرضية أخرى، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم، والسكري، واضطرابات الغدة الدرقية، وأمراض الكليتين. لكن كل هذه المخاطر يمكن احتواؤها بإجراءات مسبقة. ولحسن الحظ أنه قد تم تشخيص حالة ابنتك مبكرا، إذا ان ذلك سيسهم في تقليص الأعراض المستقبلية. فلقد أصبحت هناك الآن بعض العلاجات المفيدة، ومن أهمها إعطاء المصابة هورمون النمو لمنحها الفرصة كي يكون نموها شبه طبيعي بحيث يصل طول قامتها إلى الحد المتوسط. كما أن هــنــاك امــكــانيــة لــبــدء الــعــلاج بــهورمون الأستروجين عندما تبلغ المصابة عمر الحادية عشر، وذلك من أجل أن ينمو نهديها وتبدأ دورتها الشهرية. في ما يتعلق بمستوى الذكاء، فإنه يكون شبه طبيعي لدى معظم الإناث المصابات بهذه المتلازمة، وإن كانت الاحصائيات تشير إلى أنهن يواجهن بعض الصعوبات في ما يتعلق بالحساب والرياضيات تحديدا. والأمر الذي يبعث على عدم القلق هو أن معظم الدراسات تشير إلى أن المصابات يعشن حياة طبيعية، لا سيما إذا بدأ التشخيص والعلاج مبكرا. ومن المهم جدا أن تكون الطفلة تحت متابعة مستمر من جانب طبيب مختص في الأمراض الوراثية. ومن خلال هذه المتابعة، يمكنك الاستفسار عن كل الأمور الأخرى المتعلقة بهذا الاضطراب. وإلى جانب ذلك فإن للرعاية الاجتماعية والنفسية دور بالغ الأهمية في نمو الطفلة وجدانيا وذهنيا.
مشاركة :