تمكّن فريق طبي سعودي أمريكي في الوصول إلى اكتشاف أسباب الاختلالات الجينية في أورام الدماغ السحائية من الدرجة العالية، من خلال أول دراسة مشتركة من نوعها بين علماء من جامعة هارفارد ومعهد Broad للتكنولوجيا؛ لتحسين صحة الإنسان من خلال استخدام علم الجينوم، ومن مشروع الجينوم السعودي في مدينة الملك فهد الطبية المدعوم من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية. وقد أجريت دراسة التحليل الجيني المتكامل لـ 140 حالة ورم سحائي من الدرجة العالية، ومقارنتها جينياً بالأورام من الدرجة الحميدة. أوضحت ملاك الثقفي، وهي باحث أول مشارك من الجانب السعودي في هذه الدراسة في مدينة الملك فهد الطبية، أن أورام الدماغ السحائية هي أكثر أنواع أورام الدماغ شيوعاً عند البالغين، وأغلب هذه الأورام بطيئة النمو، ويمكن استئصالها جراحياً، إلا أن 15% منها تكون شرسة، ومن الدرجة الثانية أو الثالثة، مما قد ينتج عنه مضاعفات عدة للمريض، فيما وجد العلماء أن أغلب الأورام من الدرجة العالية يحمل طفرات جينية في جين الورم الليفي العصبي 2 NF2 و11 جيناً آخر، كما يوجد اختلالات كبيرة في أذرع الكروماسات". وأضافت الدكتورة "الثقفي" أن الدراسة وجدت ارتفاعاً في اختلالات المناعة الجينية، مما يعني أهمية فتح أبواب لاستخدام العلاجات المناعية الحديثة ضد هذه الأورام الشرسة كبديل للعلاج الجراحي في الحالات التي يصعب استئصالها جراحياً، أو يصعب معها استخدام العلاج الإشعاعي". وأشارت "الثقفي" إلى أهمية هذا البحث في فهم تطورات هذه الأورام على المستوى الجيني، وفتح أبواب لاستخدام العلاج المناعي، والذي بالفعل يتم استخدامه حالياً في أنواع أخرى من أورام الجلد والرئة بشكل فعال. إلى هذا، ستقدّم الدكتورة "الثقفي" هذه الدراسة في مؤتمر الجمعية الأمريكية لعلوم الأمراض العصبية، بدعوة رسمية بولاية كاليفورنيا الأمريكية.