ثمّن رئيس وأعضاء مجلس الجمعية السعودية للطب الوراثي، جهود حكومة خادم الحرمين الشريفين الملك سلمان بن عبدالعزيز، نحو الارتقاء بالخدمات الطبية التي تمسّ -بشكل مباشر- حاجة المواطن الماسة لمواجهة الأمراض الوراثية؛ مؤكدين أن "مشروع الجينوم البشري السعودي" هو أحد ملامح هذه الجهود. وقالوا: هذا المشروع يُعد فتحاً طبياً جديداً ومرحلةً هامةً في سبيل مواجهة هذه الأمراض وتطوير سبل الطب الحديث، وتأصيل مفهوم الطب الشخصي في السعودية، إضافة إلى وضع الاستراتيجيات الصحية المستقبلية للوقاية والعلاج، وإعطاء الأولويات للأبحاث الطبية. وقال رئيس الجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير بن عبدالله رهبيني: تدشين صاحب السمو الملكي الأمير محمد بن سلمان ولي العهد نائب رئيس مجلس الوزراء لهذا المشروع ضمن عدة مشروعات استراتيجية، يُعد إنجازاً علمياً نحو مواجهة مستجدات الأمراض الوراثية، وتحديد الأساس الجيني لهذه الأمراض؛ باستخدام أحدث التقنيات المعملية والحاسوبية، واعتبر ذلك إضافة نوعية إلى مستقبل الرعاية الصحية بإدراج طرق تشخيصية دقيقة وسريعة ومحددة، والتعرف على المؤثرات العلاجية وتطور الأمراض. وأكد "رهبيني" الإضافة الكبيرة للمشروع الذي يُعد مفتاحاً رئيسياً للوقاية وتحسين جودة الحياة والعناية الصحية، بالإضافة إلى تطوير الأبحاث العلمية وإعطاء الأولوية للأبحاث ذات العلاقة بالعلاج الجيني الذي يعتبر هو الثورة الطبية في هذا القرن. وأضاف: وجود مثل هذا المشروع سيمثل إضافة إلى التطور الصحي في المملكة وفي العالم أجمع بمثل هذه العلاجات الجينية الجديدة، والتي لن تتم إلا بوجود هذه القاعدة من البيانات التي يوفرها هذا المشروع الذي يمكّننا من إضافة فحص عدد كبير من الأمراض لفحص ما قبل الزواج، التي انتشرت مؤخراً كأمراض العمى الوراثي، وأمراض الصمم الوراثي، وأمراض التمثيل الغذائي؛ حيث يمكن من خلال هذا المشروع تمكين الباحثين من تحديد الأمراض الأكثر شيوعا في المملكة ومواجهتها. وأردف: تأسيس مختبر وطني للجينوم البشري السعودي؛ سيعطي معلومات طبية قيمة عن طبيعة الأمراض الوراثية الشائعة في المملكة؛ ومن أهمها "الأمراض الوراثية المتنحية"، وهي بصفة مختصرة أن الأب والأم يحملان موروثات مرضية لا تظهر عليهما، وإذا تم الإنجاب فقد ينقلان هذه الموروثات المرضية إلى الأطفال والذي يولدون بإعاقات تبدأ معها رحلة أخرى من معاناة الأسر، وتدخلت الدولة لتخفيف تداعي تلك الإعاقات على الأطفال. وكشف "رهبيني" أن المملكة سبقت هذه الخطوة الحديثة من خلال برنامجين للوقاية الوراثية، تتثمل في برنامج فحص ما قبل الزواج، والذي أقر عام 2004، ويشمل مرضيْ الأنيميا المنجلية، وأنيميا البحر الأبيض المتوسط؛ حيث تم -بفضل الله- مواجهة ارتفاع هذه الأمراض؛ إذ يتم فحص الرجل والمرأة المقبليْن على الزواج؛ فإذا لم يتم توافقهما فيتم إرشادهما وإقناعهما وراثياً بين إتمام مراسم الزواج من عدمه. وأضاف: برغم اقتصار هذا البرنامج على فحص مرضين فقط؛ فإنه ساهم في تقليل معدلات نوعيْ الأنيميا المستهدفة، وأشار إلى البرنامج الثاني للوقاية وهو برنامج الفحص المبكر للمواليد، والذي أقر عام 2005، ويضم فحص 17 مرضاً وراثياً في الوقت الحالي. وأشار إلى وجود قاعدة بيانات من الجينوم البشري السعودي تعطي المجال لفحص أمراض وراثية أخرى؛ مما يساهم في التدخل العلاجي المبكر ووقاية الطفل من أمراض قد تسبب الشلل أو التخلف العقلي أو أمراض الكبد والقلب حسب طبيعة هذه الأمراض.