تعد الأمراض الوراثية أكثر الأمراض التي تشغل اهتمام العلماء والأطباء، ويصبون جلَّ تركيزهم على إيجاد علاج لها، كي يحدوا من انتشارها وانتقالها للأجيال القادمة. ومؤخرًا نجح فريق بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد 33 جينًا جديدًا مسؤولًا عن أمراض وراثية مرتبطة باختلالات الجهاز العصبي المختلفة، جاء ذلك من خلال دراسة بحثية تعد ثاني أضخم دراسة في العالم من ناحية عدد الجينات، فقد تمت دراسة 143 عائلة مصابة تجري معالجتهم حاليًّا بالمستشفى لتجنب إصابة أبنائهم بهذه الأمراض. البروفيسور فوزان الكريع رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض أوضح لقناة العربية بأنّ هناك صعوبة في تشخيص الأمراض العصبية الوراثية، لذا من هذا المنطلق تكمن أهمية هذا البحث. مبينًا بأنّ الغالبية العظمى من هذه الحالات تصنف على أنها "عقدة تشخيصية" بسبب عدم معرفة أسبابها الرئيسية. موضحًا بأنّ هذا الاكتشاف سيضع حدًّا للتكهنات الخاصة بسبب المشكلة، ويفتح الباب أمام العلاج. كما أكد الكريع على نجاحهم في قطع شوطٍ كبيرٍ جدًّا في تحديد عدد من الجينات والتي قد تمكنهم من علاج بعض الأمراض التي تعاني منها عائلات المملكة، لكن هناك جينات أخرى لم يتم التوصل إليها حتى الآن. منوهًا إلى أهمية هذا الاكتشاف في فحوصات ما قبل الزواج. بحسب عاجل تجدر الإشارة إلى أنّ المرض الوراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. ويمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. أما مسببات الأمراض الوراثية فتتلخص في: أمراض ناتجة عن اضطرابات في أعداد الكروموسومات مثل ظاهرة داون. أمراض ناتجة عن حدوث طفرات جينية مما يؤدي إلى إعطاب الجين وعدم تأديته لوظيفته بالشكل المطلوب مثل مرض هنتينكتون. أمراض ناتجة عن توريث جينات معطوبة من الأبوين إلى الأبناء.