تشير أصابع الاتهام إلى الجينات عند الإصابة بأمراض وراثية، غير أن الجينات ليست وحدها المسؤولة عن الإصابة بهذه الأمراض، ففي كثير من الأحيان تلعب التأثيرات البيئية ونمط الحياة دوراً مهما أيضاً. وأوضح البروفيسور أندريه فيشر، من المركز الألماني للأمراض العصبية في جوتنغن، أن المرض الوراثي يعني وجود تغيير في التركيب الجيني، أو بمعنى آخر طفرة، ما يؤدي إلى خلل وظيفي في الخلايا. ويفضل البروفيسور أندرياس فريتشه التحدث هنا عن الاستعداد الوراثي بدل مصطلح المرض الوراثي، وأكد نائب رئيس معهد أبحاث السكري بمدينة توبينغن الألمانية أن المرض الوراثي في الغالب لابد له من مسبب.