عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي ورشتها (17) والتي أقيمت بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية بالرياض تحت عنوان “المستجدات في اعتلال ارتفاع الأمونيا” وأستهدفت الأعراض وطرق التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية المختلفة المسببة للأمونيا ، والفحص المبكر للمواليد لمثل هذه الأمراض والتشخيص المبكر لتلافي الإعاقة . أوضح ذلك رئيس الجمعية البروفيسور زهير رهبيني ، مشيراً الى ان الورشة استضافت (12) متحدثاً من استشاريي الطب الوراثي والارشاد الوراثي ومتخصصي التغذية الخاصة بأمراض التمثيل الوراثي الذين يمثلون مستشفيات الملك فيصل التخصصي ، ومدينة الملك فهد الطبية ، والمستشفى العسكري ، ومدينة الملك سعود الطبية ، وجامعة الملك سعود وغيرها من المستشفيات بالرياض . وكشف “رهبيني” ان الورشة أعطت نبذة عن الامراض المسببة لارتفاع الأمونيا وخاصة في السنة الاولى من العمر ، حيث تعتبر الامونيا مادة سامة على الجهاز العصبي في حال ارتفاعها ، والذي اذا لم يتم التدخل لها علاجياً فقد تسبب اعاقات دائمة للأطفال لا سمح الله ، وتوصيف الأمراض المختلفة التي تسبب ارتفاع الأمونيا ، وكذلك توضيح الطريقة الممكنة التي تكشف مثل هذه الامراض والتشخيص المبكر لها . وأضاف أن الورشة كشفت أيضاً عن طرق الوقاية من هذه الامراض والتي تشمل الفحص المبكر للمواليد من خلال فحص الـ 17 مرضاً ومن هذه الامراض التي تسبب ارتفاع مادة الأمونيا . كما استعرضت طرق الوقاية الأخرى مثل : فحص ما قبل الزواج ، والفحص اثناء الحمل ، وفحص ما قبل الغرس والذي يشمل تقنية طفل الأنابيب . وفي ذات السياق ، خرجت الورشة بالعديد من التوصيات التي تضمنت زيادة الوعي بالأمراض الوراثية التي تسبب ارتفاع الأمونيا بين عامة المواطنين ، وبين الأطباء غير المتخصصين ، وذلك بهدف سرعة التشخيص والإحالة المبكرة للمختصين للتدخل العلاجي ، وتوفير الأدوية والتغذية الخاصة لهذه الامراض في مختلف مناطق المملكة عامة ، وطالبت التوصيات بزيادة عدد الامراض التي يمكن فحصها للمواليد حيث ان الفحص الحالي يشمل فحصين من امراض دورة اليوريا والتي تسبب ارتفاع الأمونيا بينما هناك امراض اخرى تسبب هذا الارتفاع ولا يمكن معرفتها وتشخيصها دون إضافتها في قائمة الفحص المبكر للمواليد الحالية والتي تكشف عن 17 مرضاً ، وكذلك زيادة المراكز التي تخدم الوقاية من الامراض الوراثية غير الفحص المبكر للمواليد والتي تشمل فحص ما قبل الزواج ، والفحص اثناء الحمل ، وفحص ما قبل الغرس والذي يشمل تقنية طفل الأنابيب . كما أوصت الورشة بزيادة فحص ما قبل الزواج لأمراض وراثية اخرى حيث ان الفحص الحالي يشمل مرضي هما الانيمياء المنجلية ، وأنيمياء البحر الأبيض المتوسط وبالإمكان إضافة امراض أخرى منها دورة اليوريا وغيرها من الامراض لفحص ما قبل الزواج ومن ثم إعطاء المشورة الوراثية . كما دعت آخر توصيات الورشة إلى التعاون بين المراكز الطبية المختلفة في التوعية بالعلاج والتشخيص لهذه الامراض وخصوصا التشخيص الجزيئي الذي يشمل معرفة الطفرات الوراثية لهذه الأمراض .