عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي ورشتها (17) والتي أُقيمت بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية بالرياض، تحت عنوان "المستجدات في اعتلال ارتفاع الأمونيا"، واستهدفت الأعراض وطرق التشخيص والعلاج للأمراض الوراثية المختلفة المسببة للأمونيا، والفحص المبكر للمواليد لمثل هذه الأمراض والتشخيص المبكر لتلافي الإعاقة. أوضح ذلك رئيس الجمعية البروفيسور زهير رهبيني، مشيرًا إلى أن الورشة استضافت (12) متحدثًا من استشاريي الطب الوراثي والإرشاد الوراثي ومتخصصي التغذية الخاصة بأمراض التمثيل الوراثي، الذين يمثلون مستشفيات الملك فيصل التخصصي، ومدينة الملك فهد الطبية، والمستشفى العسكري، ومدينة الملك سعود الطبية، وجامعة الملك سعود وغيرها من المستشفيات بالرياض. وكشف "رهبيني" أن الورشة أعطت نبذة عن الأمراض المسببة لارتفاع الأمونيا وخصوصًا في السنة الأولى من العمر، حيث تعد الأمونيا مادة سامة على الجهاز العصبي في حال ارتفاعها، والذي إذا لم يتم التدخل لها علاجيًا فقد تسبب إعاقات دائمة للأطفال لا سمح الله، وتوصيف الأمراض المختلفة التي تسبب ارتفاع الأمونيا، وكذلك توضيح الطريقة الممكنة التي تكشف مثل هذه الأمراض والتشخيص المبكر لها. وأضاف أن الورشة كشفت أيضًا عن طرق الوقاية من هذه الأمراض والتي تشمل الفحص المبكر للمواليد من خلال فحص الـ 17 مرضًا ومن هذه الأمراض التي تسبب ارتفاع مادة الأمونيا. كما استعرضت طرق الوقاية الأخرى مثل: فحص ما قبل الزواج، والفحص أثناء الحمل، وفحص ما قبل الغرس، والذي يشمل تقنية طفل الأنابيب. وفي السياق ذاته، خرجت الورشة بعديد من التوصيات التي تضمنت زيادة الوعي بالأمراض الوراثية التي تسبب ارتفاع الأمونيا بين عامة المواطنين، وبين الأطباء غير المتخصصين، وذلك بهدف سرعة التشخيص والإحالة المبكرة للمختصين للتدخل العلاجي، وتوفير الأدوية والتغذية الخاصة لهذه الأمراض في مختلف مناطق المملكة عامة. وطالبت التوصيات بزيادة عدد الأمراض التي يمكن فحصها للمواليد حيث إن الفحص الحالي يشمل فحصين من أمراض دورة اليوريا، والتي تسبب ارتفاع الأمونيا، بينما هناك أمراض أخرى تسبب هذا الارتفاع، ولا يمكن معرفتها وتشخيصها دون إضافتها في قائمة الفحص المبكر للمواليد الحالية، والتي تكشف عن 17 مرضًا، وكذلك زيادة المراكز التي تخدم الوقاية من الأمراض الوراثية غير الفحص المبكر للمواليد، والتي تشمل فحص ما قبل الزواج، والفحص أثناء الحمل، وفحص ما قبل الغرس، والذي يشمل تقنية طفل الأنابيب. كما أوصت الورشة بزيادة فحص ما قبل الزواج لأمراض وراثية أخرى؛ حيث إن الفحص الحالي يشمل مرضين هما الانيمياء المنجلية، وأنيمياء البحر الأبيض المتوسط، وبالإمكان إضافة أمراض أخرى منها دورة اليوريا وغيرها من الأمراض لفحص ما قبل الزواج ومن ثم إعطاء المشورة الوراثية. كما دعت آخر توصيات الورشة إلى التعاون بين المراكز الطبية المختلفة في التوعية بالعلاج والتشخيص لهذه الأمراض وخصوصًا التشخيص الجزيئي الذي يشمل معرفة الطفرات الوراثية لهذه الأمراض.