اختتمت الجمعية السعودية للطب الوراثي مؤخراً فعاليات ندوة : الجينوم السعودي ، أساسياته وتطبيقاته والتي نظمتها لجنة التوعية والارشاد الوراثي بالجمعية عن بعد وسط حضور علمي كبير . وأوضحت الدكتورة أمل الهاشم رئيس مجلس إدارة الجمعية بأن “الجينوم البشري” هو أصل تكوين الكائن الحي وهو المادة الوراثية المتسلسلة التى تتحكم وتنقل الصفات الوراثية الوظيفية أو الشكلية عبر الأجيال ، وعند اختلال النسق الدقيق لتلك المادة المعقدة فإن ذلك يؤدي ذلك لما يعرف بالأمراض الوراثية بشتى أشكالها والتي تعد أحد أهم أسباب الاعاقات أو الوفيات لدى الأطفال والكبار على حد سواء. وأشارت “الهاشم” إلى أن الدراسات الجينية المتخصصة التي أجريت على مرضى من المجتمع السعودي من ذوي الإعاقات العقلية والحركية كشفت أن الطفرات الجينية المتنحية والمتكررة هي الأكثر ظهوراً في المجتمع السعودي ، وأضافت إلى هناك مايقرب من ٨٠٠ مرضاً وراثياً متنحياً حسب قاعدة البيانات  المتوفرة في المنطقة العربية. وقالت “الهاشم” : “أنه على الرغم من التقارب المكاني والثقافي والاجتماعي بين المملكة العربية السعودية والدول العربية الأخرى، إلا أن هناك مسببات وراثية فريدة توجد في المجتمع السعودي دون غيره من المجتمعات العربية، لعل ارجحها زواج الأقارب أو الزواج المحصور في القبيلة الواحدة والذي يعد من أهم أسباب الأمراض الوراثية.” وفي سياق الندوة، أكد الدكتور عيسى على فقيه رئيس لجنة التوعية والارشاد الوراثي أن الجمعية تستهدف دائماً رفع مستوى الوعي الطبي الوراثي للعموم من حيث التعريف بالجينوم البشري وأساسياته وكذلك مشروع الجينوم السعودي وعلاقته باكتشاف الامراض الوراثية والمتغيرات الجينية المتعلقة بها، إضافة إلى التطبيقات الطبية للجينوم البشري بما يخص الجوانب التشخيصية والبحثية وتفعيل البرامج الوقائية لدي الأفراد والمجتمع.  مشيراً إلى الندوة استهدفت العموم والمختصين كما شملت ذوي الإعاقة السمعية والبصرية . من جهته ، نوه د. زهير عبدالله رهبيني رئيس اللجنة الاعلامية للجمعية السعودية للطب الوراثي بالجهود الملموسة والحثيثة لكافة القطاعات الصحية والبحثية لخوض غمار مجال الجينوم البشري والعلوم الطبية والبحثية المتعلقة بالامراض الوراثية حيث يعد أحد المشاريع الرائدة والكبرى للرؤية الواعدة ٢٠٣٠ للمملكة العربية السعودية التي دشنها صاحب السمو الملكي الأمير محمد بن سلمان يحفظه الله في عام ٢٠١٨ وهو ما يجعل برنامج الجينوم البشري السعودي داعماً لجميع الجهود التي تسعى لفك تسلسل الشفرات الوراثية والشفرات المتعلقة بالامراض الوراثية المنتشرة والنادرة في المجتمع السعودي.