الرياض 23 محرم 1444 هـ الموافق 21 أغسطس 2022 م واس اختتمت الجمعية السعودية للطب الوراثي فعاليات ندوة "الجينوم السعودي .. أساسياته وتطبيقاته" التي نظَّمتها لجنة التوعية والإرشاد الوراثي بالجمعية عن بعد وسط حضور علمي كبير. وأوضحت رئيسة مجلس إدارة الجمعية الدكتورة أمل الهاشم أن "الجينوم البشري" هو أصل تكوين الكائن الحي،وهو المادة الوراثية المتسلسلة التى تتحكم وتنقل الصفات الوراثية الوظيفية أو الشكلية عبر الأجيال، وعند اختلال النسق الدقيق لتلك المادة المعقدة فإن ذلك يؤدي لما يعرف بالأمراض الوراثية بشتى أشكالها التي تعدُّ أحد أهم أسباب الإعاقات أو الوفيات لدى الأطفال والكبار على حد سواء. وأشارت إلى أن الدراسات الجينية المتخصصة التي أجريت على مرضى من المجتمع السعودي من ذوي الإعاقات العقلية والحركية كشفت أن الطفرات الجينية المتنحية والمتكررة هي الأكثر ظهوراً في المجتمع السعودي ، مبينة أن هناك مايقرب من 800 مرضٍ وراثيٍّ متنحٍّ حسب قاعدة البيانات المتوفرة في المنطقة العربية. وأفادت الهاشم أنه على الرغم من التقارب المكاني والثقافي والاجتماعي بين المملكة العربية السعودية والدول العربية الأخرى إلا أن هناك مسببات وراثية فريدة توجد في المجتمع السعودي دون غيره من المجتمعات العربية، لعل أرجحها زواج الأقارب أو الزواج المحصور في القبيلة الواحدة الذي يعدُّ من أهم أسباب الأمراض الوراثية. وفي سياق الندوة، أكد رئيس لجنة التوعية والإرشاد الوراثي الدكتور عيسى على فقيه أن الجمعية تستهدف دائماً رفع مستوى الوعي الطبي الوراثي للعموم من حيث التعريف بالجينوم البشري وأساسياته،وكذلك مشروع الجينوم السعودي وعلاقته باكتشاف الأمراض الوراثية والمتغيرات الجينية المتعلقة بها، إضافة إلى التطبيقات الطبية للجينوم البشري بما يخص الجوانب التشخيصية والبحثية،وتفعيل البرامج الوقائية لدي الأفراد والمجتمع، مشيراً إلى أنَّ الندوة استهدفت العموم والمتخصصين،كما شملت ذوي الإعاقة السمعية والبصرية. من جهته ، نوَّهَ رئيس اللجنة الإعلامية للجمعية السعودية للطب الوراثي الدكتور زهير عبدالله رهبيني بالجهود الملموسة والحثيثة لجميع القطاعات الصحية والبحثية لخوض غمار مجال الجينوم البشري والعلوم الطبية والبحثية المتعلقة بالأمراض الوراثية، حيث يعدُّ أحدَ المشاريع الرائدة والكبرى لرؤية السعودية 2030 ، وهو ما يجعل برنامج الجينوم البشري السعودي داعماً لجميع الجهود التي تسعى لفك تسلسل الشفرات الوراثية والشفرات المتعلقة بالأمراض الوراثية المنتشرة والنادرة في المجتمع السعودي.