تمكن فريق علمي بمركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض، من التوصل إلى تحديد مورثة جديدة مسؤولة عن متلازمة تتكون من إعاقة عقلية وحركية مصحوبة بضمور في الدماغ وصغر في مقلة العين وشفة أرنبية وتشوهات خلقية في القلب لدى عائلتين إحداهما سعودية والأخرى من دولة خليجية، وهو الاكتشاف الذي استعصى على أحد أشهر المختبرات التشخيصية الأمريكية. وأوضح أستاذ واستشاري الوراثة البشرية رئيس مختبر الوراثيات التطورية بمركز الأبحاث في المستشفى الدكتور فوزان الكريع أن هذا الاكتشاف جاء نتيجة استخدام تقنيات بحثية متطورة من خلال تطبيق الأسلوب المزدوج للتطابق الزيجوتي مع الجيل الجديد للتسلسل الجيني مما قاد الفريق البحثي لاكتشاف الطفرة المسببة لهذا الاختلال الجيني.